近日，我校基础医学院病理解剖学教研室主任、第一附属医院临床病理科主任卢林明参与讨论和编写的《基于RNA-basedNGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》（以下简称《共识》）正式见刊《中国肺癌杂志》，这是国内外指南共识中首次推荐采用DNA联合RNA共同检测非小细胞肺癌驱动基因的专家共识。
随着精准医疗的快速发展，在NSCLC中发现了许多致癌驱动基因，使得NSCLC患者的诊断和治疗发生了翻天覆地的变化。NSCLC靶向用药检测的基因变异类型主要包括点突变、插入/缺失突变和基因融合。因此，在临床实践中，利用基于DNA检测技术完成一次性检测较为普遍。但对于融合基因来说，整体的发生率并不低（约为10%-15%），且相关的靶向抑制剂在肿瘤治疗中表现出卓越的疗效及较低的毒副作用，促使基因融合检测需求强烈。但融合基因的发生机制复杂且融合形式呈现多样化，历来业界公认融合基因的检测和判读难度都较大。因此精准检测和正确判读融合变异，尽可能避免检测过程中出现假阳性和假阴性，成为提高患者靶向治疗获益的关键一环。
目前，临床中用于融合基因的检测方法包括FISH、IHC、PCR以及DNA-/RNA-basedNGS，其中RNA-basedNGS检测融合基因有着独特的优势。从分子机制上来说，非编码DNA融合和RNA可变剪接事件的存在使得RNA检测融合更能反映融合蛋白的产生。在技术层面上，成熟的mRNA不含有内含子，因此RNA-basedNGS不涉及跨内含子区域的检测，避免了内含子复杂结构和重复序列对融合检测的干扰，使得RNA-based NGS检测融合基因更加精准可靠，同时相比于IHC等其他技术，RNA-basedNGS又具备了NGS高通量的明显优势，可以一次性筛查多个融合基因。
本共识强调了利用FFPE样本就可实现RNA-based NGS检测融合基因，肯定了FFPE样本经质控评估合格后可用于RNA-basedNGS检测融合基因的应用价值。本共识明确RNA-basedNGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，同时推动DNA-based NGS结合RNA-basedNGS一次性同步检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的应用，使患者能够最大程度地从融合基因检测中获益。
此次刊发的专家共识由中国初级卫生保健基金会肿瘤精准诊疗专业委员会等学会发起，上海交通大学附属胸科医院韩宝惠教授、北京大学肿瘤医院林冬梅教授、四川大学华西医院周清华教授、东部战区总医院宋勇教授、复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授和广东省人民医院肿瘤医院周清教授共同担任编撰指导专家，上海交通大学附属胸科医院钟华教授执笔，60余位来自全国各地临床病理专家共同进行讨论、修改、投票和定稿。
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（卢林明/文、图 马旭明、侯东晓/审）
